జన్యుపరమైన వ్యాధులు

జన్యుపరమైన అపసవ్యాలు, క్రొత్త రకమైన జన్యువులు ఏర్పడడం వల్ల, ఉన్న జన్యువులలో మార్పులు కలగడం వల్ల జరుగుతాయి. చాలా వ్యాధులకు జన్యు పరమైన కారణాలు వుంటాయి. చాలా క్యాన్సరు  జబ్బులలో  ఒకటి లేక  అనేక జన్యువుల సముదాయంలో మార్పులు కలగడం వల్ల రావచ్చు.  ఈ మార్పులు వాటంతట అవే కలిగి వుండవచ్చు లేదా వాతావరణ కాలుష్యాలు ఉదా||. ధూమపాన పొగ, పరిశ్రమల నుండి వెలువడే రసాయనాల పొగ మొదలగునవి. వేరే జన్యువుల అపసవ్యాలు వంశపారం పర్యంగా వచ్చేవి. మార్పులు జరిగివున్న జన్యువు తరువాతి తరాలకు చేర్చబడతాయి.  ప్రత్యేకమైన వ్యాధికి కారణమైన జన్యువు ఒకతరం నుంచి ఇంకొక తరానికి అలా అదే వ్యాధికి కారణం అవుతూ పోతుంది.
ఇతర జన్యువుల అపసవ్యాలు కూడా క్రోమోజోములలోని సమస్యలు వల్ల కలుగుతూ వుంటాయి.  డేన్స్ సిండ్రోమ్ అనే వ్యాధిలో ఈ క్రోమోజోముల జత ఒకటి అధికంగా ఉంటుంది.

డౌన్‌ సిండ్రోమ్

క్రోమోజోమ్ 21 ఒకటి అదనంగా ఉండటంవల్ల ఉత్పన్నమయ్యే మానసిక, భౌతిక చిహ్నాల సముదాయం ఇది.

కారణాలు:

• మహిళలలో వయస్సు పెరిగే కొద్దీ, ఈ డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలను కనే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది.
• ఐతే ఇది వంశపారంపర్యంగా వచ్చే సమస్య కాదు.

సూచనలు:

• సాధారణంగా, ఈ సిండ్రోమ్ తో బాధపడేవారిలో మానసిక, భౌతిక వికాసం ఆరోగ్యవంతులతో పోలిస్తే, తక్కువగా ఉంటుంది.
• ఈ సిండ్రోమ్ సూచనలు తేలికపాటి చిహ్నాలనించి, క్లిష్ట దశదాకా వివిధ రకాలుగా ఉంటుంది.
• వీరికి ఇతర ఆరోగ్య సమస్యలు సైతం ఎక్కువగా ఉంటాయి.  పుట్టడమే గుండె సమస్యతో పుట్టవచ్చు. మతిమరుపుతోనో, వినికిడి లోపంతోనో పుట్టవచ్చు, పేగులలో లేదా దృష్టి లోపంతో, థైరాయిడ్ సమస్యతోనో ఎముకలలో సమస్యతోనో పుట్టవచ్చు.
• ఈ డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పెద్దవారిలో అల్జీమర్స్  వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువ. అంతేకాదు, వీరిలో మెదడు లోపం వల్ల జ్ఞాపకశక్తి తగ్గటం, నిర్ణయం తీసుకోలేక పోవడం, పనిచేయలేక పోవడం ఎక్కువగా ఉంటుంది.

వ్యాధినివారణోపాయాలు
ఈ సిండ్రోం ను నయం చేయలేం. ఐతే,  ఈ సిండ్రోమ్ తో అవస్థ పడుతున్న ఎంతోమంది చాలా ఉత్పాదకమైన వృత్తులలో విజయవంతంగా పనిచేస్తున్నారు.

ఆధారము: నేషనల్ ఇన్స్టిట్యూట్ ఆఫ్ ఛైల్డ్ అండ్ హ్యూమన్ డెవలప్ మెంట్  .

గ్రహణ పెదవి (మొర్రి)

ఇది పుట్టుకతో వచ్చే లోపం.

కారణాలు:

• గ్రహణ పెదవి, మొర్రి అనేవి పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలు. ఇవి గర్భంలో ఉన్నపుడే  ఏర్పడతాయి.
• ఇది జన్యుపరంగా, పర్యావరణ అంశాల వల్ల ఏర్పడే లోపం.
• ఇది ఎలా సంభవిస్తుందనడానికి అనేక కారణాలున్నాయి. ఒక కుటుంబంలో అదెంతమందికి వచ్చింది, వారి బంధువుల్లో ఎంతమందికి వచ్చింది, వారితో కుటుంబ అనుబంధం, జాతి, లింగబేధం, తీవ్రత - అనేవి కొన్ని ముఖ్య కారణాలు.

లక్షణాలు

• గ్రహణ పెదవి అంటే రెండు పెదాలు వేర్వేరుగా  చీలి ఉండటం.
• ఆ వేరుగా ఉండటం అనేది పై దవడ ఎముక, చిగురు ఎముక కూడా అయి ఉండొచ్చు.
• గ్రహణ మొర్రి అంటే నోటికి పై భాగం తెరుచుకొని ఉండటం.
• ఇందులో రెండు పెదాలు అసలు కలుసుకోనే కలుసుకోవు. పిండం అభివృద్ధి చెందేటపుడే ఇలా జరుగుతుంది.
• గ్రహణ పెదవి, మొర్రి అనేవి అనేవి ఒక వైపేగాక రెండు వైపులా రావచ్చు.

మిగిలిన లక్షణాలు ఇలా ఉండవచ్చు

• బరువు పెరగకపోవడం
• పాలు పట్టలేకపోవడం
• పాలు పట్టించేటపుడు పాలు ముక్కులోకి పోవడం
• దంతాల అస్తవ్యస్థ అమరిక
• పెరుగుదల లోపం
• తరచూ చెవిలో చీము కారడం
• మాట్లాడటంలో స్పష్టత లోపించడం
• ముక్కు ఆకారంలో మార్పు రావడం

తీసుకోవల్సిన జాగ్రత్త

గ్రహణ పెదవి, మొర్రి వంటి లక్షణాలతో పుట్టిన పిల్లలకు రకరకాల సేవలవసరమౌతాయి. ఉదా. సర్జరీ, దంత రక్షణ, స్పీచ్ థెరపీ, చెవి రక్షణ వగైరా. కొన్ని సంవత్సరాలపాటు ఈ రక్షణ తగు సమయాల్లో ఒక పధ్ధతిలో ఇవ్వాలి.

వయస్సు వారీ చికిత్సా ప్రణాళిక

• పుట్టడంతో: తొలి సారిగా తల్లిదండ్రులు వైద్యుని కలిసి ఆ పిల్లలకు పాలుపట్టడం, బరువు పెరగటానికి కావలసిన సలహాలు పొందాలి.
• 3-5 నెలలు: గ్రహణ పెదవిని సరిచేయడం, ముక్కును సరిచేయడం
• 9-12 నెలలు :  గ్రహణ మొర్రిని సరి చేయడం
• 1-2 ఏళ్లు :  వినికిడిని పరీక్షించడం తద్వారా మధ్య చెవికి తాకిడి లేకుండా చీము   సోకకుండా జాగ్రత్త పడటం
• 2-4 ఏళ్లు : మాట ఉచ్ఛారణను గమనిస్తూ, అవసరమైతే స్పీచ్ థెరపీ  చేయడం, తరచూ చిన్న పిల్లల దంత వైద్యుని వద్దకు తీసుకెళ్లి పరీక్షింపజేయడం.
• 4-6 ఏళ్లు :  చక్కని మాట ఉచ్ఛారణకై అవసరమైన సర్జరీ చేయించడం. ఇది మొర్రికి చేసే శస్త్ర చికిత్స తర్వాతే చేయించాలి.
• 6-12 ఏళ్లు :  దంత వైద్యుని వద్దకు తీసుకెళ్లి పరీక్షింపజేయడం.
• 9 ఏళ్లు  :  ఎముకలను సరిచేయించడం.  యుక్త వయస్సు: అవసరమైతే, ముక్కు ఆకారం సరిజేయించడం, తద్వారా ముఖం చూడటానికి బాగుండేలా చూడటం.
• తర్వాతి వయస్సు:  జన్యుపరమైన సలహాలనిచ్చి వారి వంశపారంపర్యంగా ఆ వ్యాధిని రాకుండా తగ్గింపజేయించడం.

ఆధారము: పోర్టల్ విషయ రచన సభ్యులు