జీవక్రియ యొక్క ఇన్బోర్న్ ఎర్రర్స్ గురించి జన్యు ఉత్పరివర్తన లేదా ప్రోటీన్, కార్బోహైడ్రేట్ లేదా కొవ్వు యొక్క జీవక్రియను మార్చే జన్యు తొలగింపుల కారణంగా ఎంజైమ్లు లేదా వాటి సహ-కారకాలలో లోపం వల్ల వారసత్వంగా వచ్చిన జీవక్రియ రుగ్మతలు (IMD) లేదా IEMలు సంభవిస్తాయి. మెటబాలిజం (IEM) యొక్క పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలు నియోనాటల్ పీరియడ్లో తీవ్రమైన వ్యక్తీకరణల కారణంగా క్లినికల్ ప్రాక్టీస్లో ప్రాముఖ్యతను సంతరించుకుంటున్నాయి. మరణం లేదా శాశ్వత నాడీ సంబంధిత స్కీల్ను నివారించడానికి మరియు ఆలస్యం చేయకుండా సరైన ప్రాణాలను రక్షించే చికిత్సను ప్రారంభించడానికి IEM యొక్క రోగనిర్ధారణ త్వరగా స్థాపించబడాలి. వ్యాప్తి ప్రపంచవ్యాప్తంగా, IEM సంభవం 1/1000 కంటే ఎక్కువ. భారతదేశంలో, రోగనిర్ధారణ లేదా నవజాత స్క్రీనింగ్ పరిమితంగా ఉండటం వలన అనేక కేసులు నిర్ధారణ చేయబడవు. WHO గణాంకాల ప్రకారం, అభివృద్ధి చెందుతున్న దేశాలలో జీవితంలో మొదటి నెలలో 5 మిలియన్ల పిల్లలు చనిపోతారు మరియు 4 మిలియన్ల పిల్లలు కొన్ని పుట్టుకతో వచ్చే క్రమరాహిత్యాలతో జన్మించారు. నిర్దిష్ట కారణం లేకుండా వేలాది మంది పిల్లలు మరణిస్తున్నారు. ఈ శిశువులలో దాదాపు 27 - 30% మంది ఇప్పుడు కొన్ని IEM వ్యాధితో బాధపడుతున్నారని నిరూపించబడింది. NICUలోని మొత్తం జబ్బుపడిన నియోనేట్లలో దాదాపు 5 నుండి 15% మందికి జీవక్రియలో కొంత ఇన్బోర్న్ ఎర్రర్ ఉంటుందని భావిస్తున్నారు. IEM పరిస్థితుల ఉదాహరణలు మాపుల్ సిరప్ మూత్ర వ్యాధి : అమైనో ఆమ్లాలను విచ్ఛిన్నం చేయడానికి అవసరమైన కొన్ని ఎంజైమ్ల లోపం ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది - [ల్యూసిన్, ఐసోలూసిన్ మరియు వాలైన్ శరీరంలో. హోమోసిస్టినూరియా: మెథియోనిన్ జీవక్రియ యొక్క రుగ్మత అమైనో యాసిడ్ జీవక్రియ లోపాలు జీవక్రియ లోపాన్ని ఎప్పుడు అనుమానించాలి? మీ బిడ్డ ఈ క్రింది సంకేతాలు మరియు లక్షణాలను కలిగి ఉంటే, వెంటనే వైద్య సహాయం తీసుకోండి. పేద ఆహారం, వాంతులు, వృద్ధిలో వైఫల్యం, బద్ధకం అభివృద్ధి ఆలస్యం, మైలురాళ్ల నష్టం. ఇంటర్కరెంట్ ఇన్ఫెక్షన్ కారణంగా డీకంపెన్సేషన్ మార్గదర్శకత్వం కోసం భారతదేశంలోని వైద్య కేంద్రాల జాబితాను చూడటానికి, ఇక్కడ క్లిక్ చేయండి. నిరాకరణ: నిర్దిష్ట రోగనిర్ధారణ పరీక్షలు జరిగే వరకు పైన పేర్కొన్న ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ లక్షణాలు మీ పిల్లలలో జన్యుపరమైన లోపాన్ని నిర్ధారించవు. వీలైనంత త్వరగా సమీప వైద్య కేంద్రాలను సందర్శించమని తల్లిదండ్రులను హెచ్చరించడానికి మాత్రమే ఈ సంకేతాలు జాబితా చేయబడ్డాయి. FSSAI యొక్క Diet4life చొరవ ఫుడ్ సేఫ్టీ అండ్ స్టాండర్డ్స్ అథారిటీ ఆఫ్ ఇండియా (FSSAI) మెటబాలిక్ డిజార్డర్స్ గురించి ప్రజలు అర్థం చేసుకోవడానికి "డైట్4 లైఫ్"ని ప్రారంభించింది. ఇది ఇన్బోర్న్ ఎర్రర్స్ ఆఫ్ మెటబాలిజం (IEM) నిర్వహణ పట్ల సరైన విధానాన్ని అవలంబించడానికి తల్లిదండ్రులు, ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణులు మరియు పేరెంట్ సపోర్ట్ గ్రూప్లకు సమగ్ర వేదికను అందిస్తుంది. భారతదేశంలో జన్యుపరమైన లోపాలతో జన్మించిన పిల్లలు పెరుగుతున్నందున, ప్రాజెక్ట్ “డైట్ 4 లైఫ్” IEM యొక్క కొన్ని ప్రాథమిక సంకేతాలు మరియు లక్షణాల గురించి సాధారణ ప్రజలకు తెలియజేయడం లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది, తద్వారా తల్లిదండ్రులు వెంటనే వారి సమీపంలోని వైద్య కేంద్రం నుండి సహాయం పొందవచ్చు మరియు ప్రాణాలను రక్షించే వైద్యాన్ని ప్రారంభించవచ్చు మరియు పోషణ జోక్యం. ఆధారం : Diet4life