ఇది క్రోమోజోమ్ 21 యొక్క అదనపు కాపీని కలిగి ఉండటం వల్ల కలిగే మానసిక మరియు శారీరక లక్షణాల సమితి. డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు సాధారణంగా కొన్ని శారీరక మరియు మానసిక లక్షణాలను కలిగి ఉన్నప్పటికీ, డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు తేలికపాటి నుండి తీవ్రమైన వరకు ఉంటాయి. సాధారణంగా, డౌన్ సిండ్రోమ్ లేనివారి కంటే మానసిక అభివృద్ధి మరియు శారీరక అభివృద్ధి నెమ్మదిగా ఉంటుంది. సిండ్రోమ్ ఉన్నవారికి ఇతర ఆరోగ్య సమస్యలు కూడా ఉండవచ్చు. వారు గుండె జబ్బులతో పుట్టి ఉండవచ్చు. వారికి చిత్తవైకల్యం ఉండవచ్చు. వారికి వినికిడి సమస్యలు మరియు ప్రేగులు, కళ్ళు, థైరాయిడ్ మరియు అస్థిపంజరంతో సమస్యలు ఉండవచ్చు. ఒక స్త్రీ పెద్దయ్యాక డౌన్ సిండ్రోమ్తో బిడ్డ పుట్టే అవకాశం పెరుగుతుంది. డౌన్ సిండ్రోమ్ నయం చేయబడదు. అయినప్పటికీ, డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది వ్యక్తులు యుక్తవయస్సు వరకు ఉత్పాదక జీవితాలను గడుపుతారు. డౌన్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి? డౌన్ సిండ్రోమ్ అనేది క్రోమోజోమ్ పరిస్థితి. ఇది క్రింద పేర్కొన్న కొన్ని సాధారణ లక్షణాలతో అనుబంధించబడింది : మేధో వైకల్యం - మేధో వైకల్యం యొక్క డిగ్రీ మారుతూ ఉంటుంది, అయితే ఇది సాధారణంగా తేలికపాటి నుండి మధ్యస్థంగా ఉంటుంది. స్వరూపం - బాల్యంలో ఒక లక్షణం ముఖ రూపం మరియు పేలవమైన కండరాల స్థాయి (హైపోటోనియా). బర్త్ డిఫెక్ట్స్ - డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు రకరకాల పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలతో పుట్టవచ్చు. ప్రభావితమైన పిల్లలలో సగం మంది గుండె లోపాన్ని కలిగి ఉన్నారు. జీర్ణక్రియ అసాధారణతలు - పేగు అడ్డుపడటం వంటివి తక్కువ సాధారణం. డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు అనేక వైద్య పరిస్థితులను అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది. వీటితొ పాటు: గ్యాస్ట్రో ఎసోఫాగియల్ రిఫ్లక్స్ - ఇది అన్నవాహికలోకి ఆమ్ల కడుపు కంటెంట్లను తిరిగి ప్రవహిస్తుంది ఉదరకుహర వ్యాధి - ఇది గ్లూటెన్ అని పిలువబడే గోధుమ ప్రోటీన్ యొక్క అసహనం. హైపోథైరాయిడిజం - డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారిలో దాదాపు 15 శాతం మందికి థైరాయిడ్ గ్రంథి (హైపోథైరాయిడిజం) తక్కువగా ఉంటుంది. థైరాయిడ్ గ్రంధి అనేది సీతాకోకచిలుక ఆకారంలో ఉన్న ఒక అవయవం, ఇది హార్మోన్లను ఉత్పత్తి చేస్తుంది. వినికిడి మరియు దృష్టి సమస్యలు - డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులకు కూడా వినికిడి మరియు దృష్టి సమస్యలు వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది. రక్త క్యాన్సర్ - అదనంగా, డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలలో దాదాపు 1 శాతం మంది రక్తం-ఏర్పడే కణాల క్యాన్సర్ను అభివృద్ధి చేస్తారు (లుకేమియా). అల్జీమర్ వ్యాధి - డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పెద్దలకు అల్జీమర్ వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది, ఇది మెదడు రుగ్మత, దీని ఫలితంగా జ్ఞాపకశక్తి, తీర్పు మరియు పని చేసే సామర్థ్యాన్ని క్రమంగా కోల్పోతుంది. అల్జీమర్ వ్యాధి సాధారణంగా వృద్ధులలో సంభవించే రుగ్మత అయినప్పటికీ, డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పెద్దలలో సగం మంది 50 సంవత్సరాల వయస్సులో ఈ పరిస్థితిని అభివృద్ధి చేస్తారు. డౌన్ సిండ్రోమ్ ఎంత సాధారణం? డౌన్ సిండ్రోమ్ 740 నవజాత శిశువులలో 1 లో సంభవిస్తుంది. అన్ని వయసుల స్త్రీలు డౌన్ సిండ్రోమ్తో బిడ్డను కనే అవకాశం ఉన్నప్పటికీ, స్త్రీ పెద్దయ్యాక ఈ పరిస్థితితో బిడ్డ పుట్టే అవకాశం పెరుగుతుంది. డౌన్ సిండ్రోమ్కు సంబంధించిన జన్యుపరమైన మార్పులు ఏమిటి? ట్రిసోమి 21- డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క చాలా సందర్భాలలో ట్రిసోమి 21 నుండి వస్తుంది, అంటే శరీరంలోని ప్రతి కణం సాధారణ రెండు కాపీలకు బదులుగా క్రోమోజోమ్ 21 యొక్క మూడు కాపీలను కలిగి ఉంటుంది. అదనపు జన్యు పదార్ధం అభివృద్ధి యొక్క సాధారణ కోర్సుకు అంతరాయం కలిగిస్తుంది, ఇది డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణ లక్షణాలను కలిగిస్తుంది. క్రోమోజోమ్ 21 యొక్క అదనపు కాపీ- డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులలో కొద్ది శాతం మంది శరీరంలోని కొన్ని కణాలలో మాత్రమే క్రోమోజోమ్ 21 యొక్క అదనపు కాపీని కలిగి ఉంటారు. ఈ వ్యక్తులలో, ఈ పరిస్థితిని మొజాయిక్ డౌన్ సిండ్రోమ్ అంటారు. క్రోమోజోమ్ ట్రాన్స్లోకేషన్ - డౌన్ సిండ్రోమ్ పునరుత్పత్తి కణాలు (గుడ్లు మరియు స్పెర్మ్) ఏర్పడే సమయంలో లేదా పిండం అభివృద్ధిలో చాలా ప్రారంభంలో క్రోమోజోమ్ 21లో భాగం మరొక క్రోమోజోమ్తో జతచేయబడినప్పుడు (ట్రాన్స్ లొకేషన్) కూడా సంభవించవచ్చు. ప్రభావిత వ్యక్తులు క్రోమోజోమ్ 21 యొక్క రెండు కాపీలను కలిగి ఉంటారు, అలాగే క్రోమోజోమ్ 21 నుండి అదనపు మెటీరియల్ మరొక క్రోమోజోమ్కు జోడించబడి ఉంటుంది. ఈ జన్యు మార్పుతో ప్రభావితమైన వ్యక్తులు ట్రాన్స్లోకేషన్ డౌన్ సిండ్రోమ్ని కలిగి ఉంటారని చెప్పబడింది. డౌన్ సిండ్రోమ్ వారసత్వంగా పొందవచ్చా? డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క చాలా సందర్భాలు వారసత్వంగా లేవు. ట్రిసోమి 21 - ట్రిసోమి 21 వల్ల పరిస్థితి ఏర్పడినప్పుడు, పునరుత్పత్తి కణాల ఏర్పాటు సమయంలో యాదృచ్ఛిక సంఘటనగా క్రోమోజోమ్ అసాధారణత ఏర్పడుతుంది. అసాధారణత సాధారణంగా గుడ్డు కణాలలో సంభవిస్తుంది, అయితే ఇది అప్పుడప్పుడు స్పెర్మ్ కణాలలో సంభవిస్తుంది. నాన్డిజంక్షన్ అని పిలువబడే కణ విభజనలో లోపం అసాధారణ సంఖ్యలో క్రోమోజోమ్లతో పునరుత్పత్తి కణానికి దారి తీస్తుంది. ఉదాహరణకు, ఒక గుడ్డు లేదా స్పెర్మ్ సెల్ క్రోమోజోమ్ 21 యొక్క అదనపు కాపీని పొందవచ్చు. ఈ విలక్షణమైన పునరుత్పత్తి కణాలలో ఒకటి పిల్లల జన్యు ఆకృతికి దోహదపడినట్లయితే, బిడ్డ శరీరంలోని ప్రతి కణాలలో 21 అదనపు క్రోమోజోమ్ను కలిగి ఉంటుంది. మొజాయిక్ డౌన్ సిండ్రోమ్ కూడా వారసత్వంగా సంక్రమించదు. పిండం అభివృద్ధి ప్రారంభంలో కణ విభజన సమయంలో ఇది యాదృచ్ఛిక సంఘటనగా సంభవిస్తుంది. ఫలితంగా, శరీరంలోని కొన్ని కణాలు క్రోమోజోమ్ 21 యొక్క సాధారణ రెండు కాపీలను కలిగి ఉంటాయి మరియు ఇతర కణాలు ఈ క్రోమోజోమ్ యొక్క మూడు కాపీలను కలిగి ఉంటాయి. ట్రాన్స్లోకేషన్ డౌన్ సిండ్రోమ్ వారసత్వంగా రావచ్చు. ప్రభావితం కాని వ్యక్తి క్రోమోజోమ్ 21 మరియు మరొక క్రోమోజోమ్ మధ్య జన్యు పదార్ధాల పునర్వ్యవస్థీకరణను మోయగలడు. ఈ పునర్వ్యవస్థీకరణను బ్యాలెన్స్డ్ ట్రాన్స్లోకేషన్ అంటారు ఎందుకంటే క్రోమోజోమ్ 21 నుండి అదనపు మెటీరియల్ లేదు. వారికి డౌన్ సిండ్రోమ్ సంకేతాలు లేనప్పటికీ, ఈ రకమైన బ్యాలెన్స్డ్ ట్రాన్స్లోకేషన్ను కలిగి ఉన్న వ్యక్తులు ఈ పరిస్థితితో పిల్లలు పుట్టే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది. డౌన్ సిండ్రోమ్ అనేది క్రోమోజోమ్ 21 యొక్క అదనపు కాపీని కలిగి ఉండటం వల్ల కలిగే మానసిక మరియు శారీరక లక్షణాల సమితి. డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు సాధారణంగా కొన్ని శారీరక మరియు మానసిక లక్షణాలను కలిగి ఉండవచ్చు, డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు తేలికపాటి నుండి తీవ్రమైన వరకు ఉంటాయి. సాధారణంగా, డౌన్ సిండ్రోమ్ లేనివారి కంటే మానసిక అభివృద్ధి మరియు శారీరక అభివృద్ధి నెమ్మదిగా ఉంటుంది. ఆధారం : నేషనల్ ఇన్స్టిట్యూట్ ఆఫ్ చైల్డ్ హెల్త్ అండ్ హ్యూమన్ డెవలప్మెంట్