ALS అంటే ఏమిటి? అమియోట్రోఫిక్ లాటరల్ స్క్లెరోసిస్ (ALS), దీనిని తరచుగా "లౌ గెహ్రిగ్స్ డిసీజ్" అని పిలుస్తారు, ఇది మెదడు మరియు వెన్నుపాములోని నరాల కణాలను ప్రభావితం చేసే ప్రగతిశీల న్యూరోడెజెనరేటివ్ వ్యాధి. మోటారు న్యూరాన్లు మెదడు నుండి వెన్నుపాము వరకు మరియు వెన్నుపాము నుండి శరీరమంతా కండరాలకు చేరుకుంటాయి. ALSలోని మోటారు న్యూరాన్ల ప్రగతిశీల క్షీణత చివరికి వారి మరణానికి దారి తీస్తుంది. మోటారు న్యూరాన్లు చనిపోయినప్పుడు, కండరాల కదలికను ప్రారంభించి నియంత్రించే మెదడు సామర్థ్యం కోల్పోతుంది. స్వచ్ఛంద కండరాల చర్య క్రమంగా ప్రభావితమవుతుంది, వ్యాధి యొక్క తరువాతి దశలలో ఉన్న రోగులు పూర్తిగా పక్షవాతానికి గురవుతారు. A-myo-trophic గ్రీకు భాష నుండి వచ్చింది. "A" అంటే లేదు లేదా ప్రతికూలమైనది. "మైయో" అనేది కండరాలను సూచిస్తుంది మరియు "ట్రోఫిక్" అంటే పోషణ-"కండరాల పోషణ లేదు." కండరానికి పోషణ లేనప్పుడు, అది "క్షీణిస్తుంది" లేదా వృధా అవుతుంది. "లాటరల్" అనేది ఒక వ్యక్తి యొక్క వెన్నుపాములోని ప్రాంతాలను గుర్తిస్తుంది, ఇక్కడ కండరాలకు సంకేతాలు ఇచ్చే మరియు నియంత్రించే నరాల కణాల భాగాలు ఉన్నాయి. ఈ ప్రాంతం క్షీణించడంతో ఇది ప్రాంతంలో మచ్చలు లేదా గట్టిపడటానికి దారితీస్తుంది ("స్క్లెరోసిస్"). ఎవరికి ALS వస్తుంది? ALS అనేది ప్రపంచవ్యాప్తంగా సర్వసాధారణమైన నాడీ కండరాల వ్యాధులలో ఒకటి మరియు అన్ని జాతులు మరియు జాతి నేపథ్యాల ప్రజలు ప్రభావితమవుతారు. తెల్లజాతి పురుషులు, హిస్పానిక్లు కానివారు మరియు 60-69 సంవత్సరాల వయస్సు గల వ్యక్తులలో ALS సర్వసాధారణం, కానీ యువకులు మరియు పెద్దలు కూడా ఈ వ్యాధిని అభివృద్ధి చేయవచ్చు. స్త్రీల కంటే పురుషులు ఎక్కువగా ప్రభావితమవుతారు. అన్ని ALS కేసులలో 90 నుండి 95 శాతం వరకు, వ్యాధి స్పష్టంగా సంబంధం లేని ప్రమాద కారకాలు లేకుండా యాదృచ్ఛికంగా సంభవిస్తుంది. వ్యాధి యొక్క ఈ విపరీతమైన రూపం ఉన్న వ్యక్తులు ALS యొక్క కుటుంబ చరిత్రను కలిగి ఉండరు మరియు వారి కుటుంబ సభ్యులు దానిని అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉన్నట్లు పరిగణించబడదు. మొత్తం ALS కేసులలో 5 నుండి 10 శాతం వరకు వారసత్వంగా సంక్రమించినవి. ALS యొక్క సుపరిచితమైన రూపం సాధారణంగా వారసత్వం యొక్క నమూనా నుండి వస్తుంది, ఇది వ్యాధికి కారణమైన జన్యువును తీసుకువెళ్లడానికి ఒక పేరెంట్ మాత్రమే అవసరం. డజనుకు పైగా జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనలు కుటుంబ ALSకి కారణమవుతాయని కనుగొనబడింది. సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఈ రుగ్మత ఎగువ మరియు దిగువ మోటార్ న్యూరాన్ల క్షీణత కారణంగా శరీరం అంతటా కండరాల బలహీనత మరియు క్షీణతకు కారణమవుతుంది. వ్యాధి యొక్క చివరి దశల వరకు మూత్రాశయం మరియు ప్రేగు పనితీరు మరియు కంటి కదలికకు కారణమైన కండరాలు సాధారణంగా తప్పించుకున్నప్పటికీ, రుగ్మతతో ప్రభావితమైన వ్యక్తులు అన్ని స్వచ్ఛంద కదలికలను ప్రారంభించే మరియు నియంత్రించే సామర్థ్యాన్ని కోల్పోవచ్చు. కొంతమంది (సుమారు 5%) కూడా ఫ్రంటోటెంపోరల్ డిమెన్షియాను అభివృద్ధి చేసినప్పటికీ, అభిజ్ఞా పనితీరు సాధారణంగా చాలా మంది రోగులకు తప్పించబడుతుంది. అధిక సంఖ్యలో రోగులు (30-50%) కూడా చాలా సూక్ష్మమైన అభిజ్ఞాత్మక మార్పులను కలిగి ఉంటారు, అవి గుర్తించబడకపోవచ్చు, కానీ వివరణాత్మక న్యూరోసైకోలాజికల్ పరీక్ష ద్వారా వెల్లడవుతాయి. మల్టీసిస్టమ్ ప్రొటీనోపతి అనే సిండ్రోమ్లో భాగంగా చిత్తవైకల్యం, క్షీణించిన కండరాల వ్యాధి మరియు క్షీణించిన ఎముక వ్యాధిని కూడా అనుభవించే వ్యక్తులలో తరచుగా ALS సహజీవనం చేస్తుంది. ALS యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు: కండరాల తిమ్మిరి మరియు కండరాల సంకోచం చేతులు, కాళ్ళు, పాదాలు లేదా చీలమండలలో బలహీనత మాట్లాడటం లేదా మింగడం కష్టం వినికిడి, దృష్టి, వాసన, రుచి మరియు స్పర్శతో సహా ఇంద్రియాలు ALS ద్వారా ప్రభావితం కావు. చాలా సందర్భాలలో, ALS ఉన్న వ్యక్తులు ప్రేగు, మూత్రాశయం లేదా లైంగిక పనితీరులో ఇబ్బందులను అనుభవించరు. ALS యొక్క ప్రారంభ లక్షణాలను చూపించే శరీర భాగాలు శరీరంలోని ఏ కండరాలు ప్రభావితమవుతాయి అనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటాయి. చాలా మంది వ్యక్తులు ముందుగా చొక్కా బటన్లు వేయడం, రాయడం లేదా తాళంలో కీని తిప్పడం వంటి మాన్యువల్ నైపుణ్యం అవసరమయ్యే సాధారణ పనులతో ఇబ్బందిని అనుభవిస్తున్నందున వ్యాధి యొక్క ప్రభావాలను చేతి లేదా చేతిలో చూస్తారు. ఇతర సందర్భాల్లో, లక్షణాలు మొదట్లో కాళ్లలో ఒకదానిని ప్రభావితం చేస్తాయి మరియు ప్రజలు నడుస్తున్నప్పుడు లేదా నడుస్తున్నప్పుడు ఇబ్బందిని అనుభవిస్తారు లేదా వారు తరచుగా జారడం లేదా పొరపాట్లు చేయడం గమనించవచ్చు. చేతులు లేదా కాళ్ళలో లక్షణాలు ప్రారంభమైనప్పుడు, దానిని "లింబ్ ఆన్సెట్" ALSగా సూచిస్తారు. ఇతర వ్యక్తులు మొదట ప్రసంగ సమస్యలను గమనిస్తారు, దీనిని "బల్బార్ ప్రారంభం" ALS అని పిలుస్తారు. వ్యాధి సోకిన శరీర భాగాలతో సంబంధం లేకుండా, కండరాల బలహీనత మరియు క్షీణత వ్యాధి ముదిరే కొద్దీ శరీరంలోని ఇతర భాగాలకు వ్యాపిస్తుంది. వ్యక్తులు కదలడం, మింగడం (డైస్ఫాగియా), మరియు మాట్లాడటం లేదా పదాలు రూపొందించడం (డైసార్థ్రియా) వంటి సమస్యలను అభివృద్ధి చేయవచ్చు. ఎగువ మోటారు న్యూరాన్ ప్రమేయం యొక్క లక్షణాలు స్పాస్టిసిటీ మరియు అతి చురుకైన గాగ్ రిఫ్లెక్స్తో సహా అతిశయోక్తి ప్రతిచర్యలు (హైపర్రెఫ్లెక్సియా) ఉన్నాయి. సాధారణంగా బాబిన్స్కీ గుర్తు అని పిలువబడే అసాధారణ రిఫ్లెక్స్ (పాదం యొక్క అరికాలి ఒక నిర్దిష్ట మార్గంలో ప్రేరేపించబడినందున పెద్ద బొటనవేలు పైకి విస్తరించి ఉంటుంది) ఎగువ మోటారు న్యూరాన్ నష్టాన్ని కూడా సూచిస్తుంది. తక్కువ మోటారు న్యూరాన్ క్షీణత యొక్క లక్షణాలు కండరాల బలహీనత మరియు క్షీణత, కండరాల తిమ్మిరి మరియు ఫాసిక్యులేషన్. ఉద్భవిస్తున్న లక్షణాల క్రమం మరియు వ్యాధి పురోగతి రేటు వ్యక్తి నుండి వ్యక్తికి మారుతూ ఉన్నప్పటికీ, చివరికి వ్యక్తులు నిలబడలేరు లేదా నడవలేరు, వారి స్వంతంగా మంచం లేదా లేవలేరు లేదా వారి చేతులు మరియు చేతులను ఉపయోగించలేరు. మింగడం మరియు నమలడం కష్టంగా ఉండటం వలన వ్యక్తి సాధారణంగా తినగలిగే సామర్థ్యం దెబ్బతింటుంది మరియు ఉక్కిరిబిక్కిరి అయ్యే ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది. అప్పుడు బరువు మెయింటెన్ చేయడం సమస్యగా మారుతుంది. అభిజ్ఞా సామర్థ్యాలు సాపేక్షంగా చెక్కుచెదరకుండా ఉన్నందున, ప్రజలు వారి పనితీరు యొక్క ప్రగతిశీల నష్టాన్ని తెలుసుకుంటారు మరియు ఆత్రుతగా మరియు నిరాశకు గురవుతారు. కొద్ది శాతం మంది వ్యక్తులు జ్ఞాపకశక్తి లేదా నిర్ణయం తీసుకోవడంలో సమస్యలను ఎదుర్కొంటారు మరియు కొంత మంది కాలక్రమేణా చిత్తవైకల్యం యొక్క రూపాన్ని కూడా అభివృద్ధి చేస్తారనే ఆధారాలు పెరుగుతున్నాయి. వ్యాధి యొక్క తరువాతి దశలలో, శ్వాసకోశ వ్యవస్థ యొక్క కండరాలు బలహీనపడటం వలన వ్యక్తులు శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది పడతారు. వారు చివరికి వారి స్వంత శ్వాస సామర్థ్యాన్ని కోల్పోతారు మరియు మనుగడ కోసం వెంటిలేటరీ మద్దతుపై ఆధారపడాలి. ALS యొక్క తరువాతి దశలలో కూడా ప్రభావిత వ్యక్తులు న్యుమోనియా ప్రమాదాన్ని ఎక్కువగా ఎదుర్కొంటారు. ALSని పర్యవేక్షిస్తోంది రోగ నిర్ధారణ పొందిన తర్వాత, ALS ఉన్న వ్యక్తులు సాధారణంగా ప్రతి 3-4 నెలలకు సాధారణ క్లినిక్ సందర్శనలకు హాజరవుతారు. ఈ సందర్శనల సమయంలో, ప్రతి రోగి వారి క్రియాత్మక సామర్థ్యాలలో మార్పుల కోసం పర్యవేక్షిస్తారు. సాధారణంగా ఉపయోగించే పరీక్షలు: ALS ఫంక్షనల్ రేటింగ్ స్కేల్-రివైజ్డ్ (ALSFRS-R): శ్వాస తీసుకోవడం, మాట్లాడటం, నిద్రపోవడం, మింగడం మరియు నడవడం వంటి మార్పులను కొలిచే రేటింగ్ స్కేల్. స్కోరు 48-పాయింట్ స్కేల్ని ఉపయోగించి 12 ప్రశ్నలకు సమాధానాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది. స్పిరోమెట్రీ: ఊపిరితిత్తుల పనితీరును కొలిచే పరీక్ష. శ్వాస సామర్థ్యాలు సాధారణంగా గాలి యొక్క గరిష్ట పరిమాణం ఆధారంగా అంచనా వేయబడతాయి, అది నెమ్మదిగా (నెమ్మదిగా ముఖ్యమైన సామర్థ్యం - SVC) లేదా త్వరగా (నెమ్మదిగా ముఖ్యమైన సామర్థ్యం - SVC). ALSకి కారణమేమిటి? ALS యొక్క కారణం తెలియదు మరియు ALS కొంతమందిని ఎందుకు తాకుతుంది మరియు ఇతరులను ఎందుకు తాకుతుందో శాస్త్రవేత్తలకు ఇంకా తెలియదు. జన్యు ఉత్పరివర్తనలు ALSలో పాల్గొంటాయని నమ్ముతారు. ALS అనేది జన్యు, క్లినికల్ మరియు పాథలాజికల్ అతివ్యాప్తితో కూడిన రుగ్మత అని కూడా పరిశోధకులు ప్రతిపాదించారు. ALS యొక్క కారణాన్ని శోధించడంలో, పరిశోధకులు విషపూరిత లేదా అంటు కారకాలకు గురికావడం, అలాగే శారీరక గాయం లేదా ప్రవర్తనా మరియు వృత్తిపరమైన కారకాలు వంటి పర్యావరణ కారకాల పాత్రను కూడా అధ్యయనం చేస్తున్నారు. ALS ఎలా చికిత్స పొందుతుంది? ALSకి ఇంకా మందు కనుగొనబడలేదు. ALS కోసం చికిత్స సాధారణంగా లక్షణాల నుండి ఉపశమనం పొందేందుకు మరియు రుగ్మత ఉన్న వ్యక్తుల జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచడానికి రూపొందించబడింది. వైద్యుల వంటి ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణుల మల్టీడిసిప్లినరీ బృందాల ద్వారా ఈ సహాయక సంరక్షణ ఉత్తమంగా అందించబడుతుంది; ఔషధ విక్రేతలు; శారీరక, వృత్తిపరమైన మరియు ప్రసంగ చికిత్సకులు; పోషకాహార నిపుణులు; మరియు సామాజిక కార్యకర్తలు మరియు గృహ సంరక్షణ మరియు ధర్మశాల నర్సులు. రోగులు మరియు సంరక్షకులతో కలిసి పనిచేయడం, ఈ బృందాలు వైద్య మరియు శారీరక చికిత్స యొక్క వ్యక్తిగత ప్రణాళికను రూపొందించగలవు మరియు రోగులను వీలైనంత మొబైల్గా మరియు సౌకర్యవంతంగా ఉంచే లక్ష్యంతో ప్రత్యేక పరికరాలను అందిస్తాయి. ఆధారం : పోర్టల్ కంటెంట్ టీమ్