పరిచయం టర్నర్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి, దీనిలో స్త్రీకి రెండు X క్రోమోజోమ్ల సాధారణ జత ఉండదు. కారణాలు మానవ క్రోమోజోమ్ల యొక్క సాధారణ మొత్తం 46. క్రోమోజోమ్లు మీ అన్ని జన్యువులు మరియు DNA, శరీరం యొక్క బిల్డింగ్ బ్లాక్లను కలిగి ఉంటాయి. ఈ క్రోమోజోమ్లలో రెండు, సెక్స్ క్రోమోజోమ్లు మీరు అబ్బాయిగా లేదా అమ్మాయిగా మారతారో లేదో నిర్ణయిస్తాయి. ఆడవారు సాధారణంగా XX అని వ్రాసిన రెండు ఒకే సెక్స్ క్రోమోజోమ్లను కలిగి ఉంటారు. మగవారికి X మరియు Y క్రోమోజోమ్ ఉంటుంది (XY అని వ్రాయబడింది).టర్నర్ సిండ్రోమ్లో; కణాలు X క్రోమోజోమ్లో పూర్తిగా లేదా కొంత భాగాన్ని కోల్పోతాయి. ఈ పరిస్థితి ఆడవారిలో మాత్రమే వస్తుంది. సర్వసాధారణంగా, స్త్రీ రోగికి ఒక X క్రోమోజోమ్ మాత్రమే ఉంటుంది. ఇతరులు రెండు X క్రోమోజోమ్లను కలిగి ఉండవచ్చు, కానీ వాటిలో ఒకటి అసంపూర్ణంగా ఉంటుంది. కొన్నిసార్లు, స్త్రీకి రెండు X క్రోమోజోమ్లతో కొన్ని కణాలు ఉంటాయి, కానీ ఇతర కణాలలో ఒకటి మాత్రమే ఉంటుంది. లక్షణాలు చిన్న పిల్లలలో సాధ్యమయ్యే లక్షణాలు: ఉబ్బిన చేతులు మరియు కాళ్ళు వెడల్పు మరియు వెబ్డ్ మెడ ఈ క్రింది లక్షణాల కలయిక వృద్ధ స్త్రీలలో కనిపించవచ్చు అరుదైన జఘన జుట్టు మరియు చిన్న రొమ్ములతో సహా యుక్తవయస్సులో లేకపోవడం లేదా అసంపూర్తిగా అభివృద్ధి చెందడం విశాలమైన, చదునైన ఛాతీ షీల్డ్ ఆకారంలో ఉంటుంది వంగిపోతున్న కనురెప్పలు పొడి కళ్ళు సంతానలేమి పీరియడ్స్ లేవు (ఋతుస్రావం లేకపోవడం) చిన్న ఎత్తు యోని పొడి, బాధాకరమైన సంభోగానికి దారితీస్తుంది పరీక్షలు మరియు పరీక్షలు టర్నర్ సిండ్రోమ్ జీవితంలోని ఏ దశలోనైనా నిర్ధారణ చేయబడుతుంది. ప్రినేటల్ టెస్టింగ్ సమయంలో క్రోమోజోమ్ విశ్లేషణ జరిగితే ఇది పుట్టుకకు ముందే నిర్ధారణ కావచ్చు. వైద్యుడు శారీరక పరీక్షను నిర్వహిస్తాడు మరియు పేలవమైన అభివృద్ధి సంకేతాల కోసం చూస్తాడు. టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న శిశువులకు తరచుగా చేతులు మరియు కాళ్ళు వాపు ఉంటాయి. కింది పరీక్షలు నిర్వహించవచ్చు: రక్త హార్మోన్ స్థాయిలు (ల్యూటినైజింగ్ హార్మోన్ మరియు ఫోలికల్ స్టిమ్యులేటింగ్ హార్మోన్) ఎకోకార్డియోగ్రామ్ కార్యోటైపింగ్ ఛాతీ యొక్క MRI పునరుత్పత్తి అవయవాలు మరియు మూత్రపిండాల అల్ట్రాసౌండ్ పెల్విక్ పరీక్ష టర్నర్ సిండ్రోమ్ రక్తం మరియు మూత్రంలో ఈస్ట్రోజెన్ స్థాయిలను కూడా మార్చవచ్చు. చికిత్స గ్రోత్ హార్మోన్ టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లవాడు పొడవుగా ఎదగడానికి సహాయపడుతుంది. ఈస్ట్రోజెన్ రీప్లేస్మెంట్ థెరపీ తరచుగా అమ్మాయికి 12 లేదా 13 సంవత్సరాల వయస్సులో ఉన్నప్పుడు ప్రారంభమవుతుంది. ఇది రొమ్ములు, జఘన జుట్టు మరియు ఇతర లైంగిక లక్షణాల పెరుగుదలను ప్రేరేపించడంలో సహాయపడుతుంది. గర్భవతి కావాలనుకునే టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న మహిళలు దాత గుడ్డును ఉపయోగించడాన్ని పరిగణించవచ్చు. ఔట్లుక్ (రోగనిర్ధారణ) టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారు వారి వైద్యునిచే జాగ్రత్తగా పర్యవేక్షించబడినప్పుడు సాధారణ జీవితాన్ని గడపవచ్చు. సాధ్యమయ్యే సమస్యలు అసాధారణ బృహద్ధమని కవాటం లేదా శిశువులో బృహద్ధమని యొక్క సంకుచితం మరియు పెద్దవారిలో బృహద్ధమని విస్తరించడం ఆర్థరైటిస్ కంటిశుక్లం మధుమేహం హషిమోటో థైరోడిటిస్ గుండె లోపాలు అధిక రక్త పోటు కిడ్నీ సమస్యలు మధ్య చెవి ఇన్ఫెక్షన్లు ఊబకాయం పార్శ్వగూని (కౌమారదశలో) నివారణ టర్నర్ సిండ్రోమ్ను నివారించడానికి తెలిసిన మార్గం లేదు. సంబంధిత వనరులు Rare Diseases