పరిచయం సికిల్ సెల్ వ్యాధి/ రక్తహీనత సికిల్ సెల్ డిసీజ్ (SCD) అనేది ప్రాణాంతకమైన ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ జెనెటిక్ డిజార్డర్, ఇది తల్లిదండ్రులిద్దరి నుండి అసాధారణ జన్యువుల వారసత్వంగా వస్తుంది. సాధారణ ఎర్ర రక్త కణాలు (RBCలు) బైకాన్కేవ్ డిస్క్ ఆకారంలో ఉంటాయి మరియు రక్త కేశనాళికల ద్వారా సాఫీగా కదులుతాయి. RBCలు ఎముక మజ్జలో ఉత్పత్తి అవుతాయి మరియు సాధారణ RBCల సగటు జీవితం సుమారు 120 రోజులు. బీటా గ్లోబిన్ జన్యువులోని పాయింట్ మ్యుటేషన్ నుండి ఉత్పన్నమయ్యే HbS అని పిలువబడే లోపభూయిష్ట హిమోగ్లోబిన్ యొక్క పాలిమరైజేషన్ కారణంగా తక్కువ ఆక్సిజన్ టెన్షన్లో RBCల బైకాన్కేవ్ డిస్క్ ఆకారం కొడవలి ఆకారానికి మారుతుంది. SCD రోగులలో RBCల జీవిత కాలం కేవలం 10 నుండి 20 రోజులు మాత్రమే మరియు ఎముక మజ్జ వాటిని తగినంత వేగంగా భర్తీ చేయదు. ఫలితంగా శరీరంలోని RBCల సంఖ్య తగ్గుతుంది మరియు RBCలలో తగినంత మొత్తంలో హిమోగ్లోబిన్ (హైపోక్రోమియా) ఉండదు. SCDలో RBCలు కొడవలి లేదా చంద్రవంక ఆకారాన్ని కలిగి ఉంటాయి, ఇవి గట్టి & జిగటగా ఉంటాయి మరియు చిన్న కేశనాళికలలో రక్త ప్రవాహాన్ని అడ్డుకుంటాయి. నిరోధించబడిన రక్త ప్రవాహం ఇస్కీమియాకు కారణమవుతుంది, ఇది తీవ్రమైన నొప్పికి దారితీస్తుంది మరియు అవయవాలకు క్రమంగా నష్టం కలిగిస్తుంది. సికిల్ సెల్ జన్యువు సాధారణంగా ఆఫ్రికన్ పూర్వీకులు మరియు మలేరియా స్థానిక ప్రాంతాలతో సంబంధం కలిగి ఉంటుందని నమ్ముతారు. ఆఫ్రికాతో పాటు, ఇది మధ్యధరా, మధ్య తూర్పు మరియు భారతదేశం చుట్టూ కనిపిస్తుంది. మానవ జనాభా వలసల ద్వారా వ్యాధి జన్యువు యూరప్, అమెరికా & కరేబియన్లకు కూడా వ్యాపించింది. భారతదేశంలో, ఇది ఛత్తీస్గఢ్, ఒడిశా, మహారాష్ట్ర, గుజరాత్, మధ్యప్రదేశ్ , తెలంగాణ, ఆంధ్రప్రదేశ్ మరియు తమిళనాడు & కేరళలోని కొన్ని ప్రాంతాలలో ప్రబలంగా ఉంది . వారసత్వం ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ డిజార్డర్ అయినందున, తల్లి మరియు తండ్రి ఇద్దరి నుండి అసాధారణమైన బీటా గ్లోబిన్ జన్యువు SCDకి కారణమయ్యే సంతానంలో వారసత్వంగా (హోమోజైగస్) అవసరం. ఒక వ్యక్తికి తల్లి లేదా తండ్రి నుండి సంక్రమించిన ఒకే ఒక అసాధారణ బీటా గ్లోబిన్ జన్యువు (హెటెరోజైగస్) ఉంటే, అది సికిల్ సెల్ లక్షణంగా సూచించబడుతుంది మరియు సాధారణంగా లక్షణంగా ఉంటుంది, కానీ అసాధారణమైన బీటా గ్లోబిన్ జన్యువును వారి సంతానానికి పంపవచ్చు. పరిస్థితి సికిల్ సెల్ అనీమియాకు చికిత్స అందుబాటులో లేదు. అయినప్పటికీ, రక్తహీనత మరియు తక్కువ సంక్లిష్టతలను మెరుగుపరిచే చికిత్సలు పిల్లలు మరియు పెద్దలలో వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు మరియు సమస్యలతో సహాయపడతాయి. రక్తం మరియు మజ్జ స్టెమ్ సెల్ మార్పిడి తక్కువ సంఖ్యలో వ్యక్తులకు అక్యూర్ను అందించవచ్చు. సికిల్ సెల్ అనీమియా వ్యక్తి నుండి వ్యక్తికి మారుతూ ఉంటుంది. వ్యాధి ఉన్న కొందరు వ్యక్తులు దీర్ఘకాలిక (దీర్ఘకాలిక) నొప్పి లేదా అలసట (అలసట) కలిగి ఉంటారు. అయినప్పటికీ, సరైన సంరక్షణ మరియు చికిత్సతో, వ్యాధి ఉన్న చాలా మంది వ్యక్తులు మెరుగైన జీవన నాణ్యతను మరియు సహేతుకమైన ఆరోగ్యాన్ని పొందవచ్చు. మెరుగైన చికిత్సలు మరియు సంరక్షణ కారణంగా, సికిల్ సెల్ అనీమియా ఉన్న వ్యక్తులు ఇప్పుడు వారి నలభై లేదా యాభైలలో లేదా అంతకంటే ఎక్కువ వయస్సులో జీవిస్తున్నారు. పాథోఫిజియాలజీ ß గ్లోబిన్ జన్యువు యొక్క ఆరవ కోడాన్లో ఒకే న్యూక్లియోటైడ్ ప్రత్యామ్నాయం వైవిధ్యం-β గ్లోబిన్ గొలుసు యొక్క ఉపరితలంపై గ్లుటామిక్ యాసిడ్కు వాలైన్ను ప్రత్యామ్నాయం చేస్తుంది. ఈ మార్పు అన్ని సికిల్ సెల్ పాథాలజీలో ప్రాథమిక సంఘటన అయిన డీఆక్సిజనేటెడ్ అయినప్పుడు HbSని పాలిమరైజ్ చేస్తుంది. పాలిమరైజేషన్ అనేది ఇంట్రా-ఎరిథ్రోసైటిక్ HbS గాఢత, హిమోగ్లోబిన్ డీఆక్సిజనేషన్ డిగ్రీ, pH మరియు HbF యొక్క కణాంతర సాంద్రతపై ఆధారపడి ఉంటుంది. పాలిమర్ ఒక తాడు - ఫైబర్ వంటిది, ఇది ఇతరులతో సమలేఖనం చేసి ఒక కట్టను ఏర్పరుస్తుంది, ఎర్ర కణాన్ని విలక్షణమైన కొడవలి రూపాల్లోకి మారుస్తుంది. ఈ వికృతమైన సికిల్ ఎర్ర కణాలు వాస్కులర్ డ్యామేజ్, ఆర్గాన్ ఇన్ఫార్క్ట్లు, బాధాకరమైన ఎపిసోడ్లు మరియు SCDతో సంబంధం ఉన్న ఇతర లక్షణాలను ఉత్పత్తి చేసే మైక్రో వాస్కులర్ సర్క్యులేషన్ను అడ్డుకోగలవు. రెండు ముఖ్యమైన రోగలక్షణ ప్రక్రియలు ఉన్నాయి: హేమోలిసిస్ మరియు వాసో-అక్లూజన్. రక్తహీనత ఫలితంగా రక్తహీనత మరియు నైట్రిక్ ఆక్సైడ్ యొక్క క్రియాత్మక లోపం ఏర్పడుతుంది, దీని ఫలితంగా వాస్కులర్ ఎండోథెలియల్ దెబ్బతింటుంది మరియు పల్మనరీ హైపర్టెన్షన్, ప్రియాపిజం మరియు స్ట్రోక్ వంటి సమస్యలకు కారణం కావచ్చు. వాసో - మూసివేత తీవ్రమైన మరియు దీర్ఘకాలిక ఇస్కీమియాకు కారణమవుతుంది మరియు తీవ్రమైన నొప్పి మరియు అవయవ నష్టానికి కారణమవుతుంది. సికిల్ సెల్ వ్యాధి అనేది సికిల్ సెల్ అనీమియా ఉన్న రోగులను మాత్రమే కాకుండా, ఒక β గ్లోబిన్ జన్యు ఉత్పరివర్తనలో సికిల్ సెల్ మ్యుటేషన్ మరియు రెండవ β గ్లోబిన్ యుగ్మ వికల్పం కాకుండా ఇతర జన్యు పరివర్తనను కలిగి ఉన్న సమ్మేళనం హెటెరోజైగోట్లను కూడా సూచిస్తుంది. HbC, HbS β - తలసేమియా, HbD మరియు HbO అరబ్. సికిల్ సెల్ వ్యాధిలో, HbS మొత్తం హిమోగ్లోబిన్లో> 50% ఉంటుంది. సికిల్ సెల్ లక్షణం ఒక పేరెంట్ నుండి సికిల్ హిమోగ్లోబిన్ జన్యువును మరియు మరొక పేరెంట్ నుండి సాధారణ జన్యువును వారసత్వంగా పొందిన వ్యక్తులు సికిల్ సెల్ లక్షణాన్ని కలిగి ఉంటారు. సికిల్ సెల్ లక్షణంలో HbS మొత్తం హిమోగ్లోబిన్లో <50% ఉంటుంది. కొడవలి కణ లక్షణాన్ని కలిగి ఉన్న వ్యక్తులు సాధారణంగా కొన్ని లక్షణాలను కలిగి ఉంటారు మరియు సాధారణ జీవితాన్ని గడుపుతారు. సికిల్ సెల్ లక్షణం ఉన్న వ్యక్తులు సికిల్ హిమోగ్లోబిన్ జన్యువును వారి పిల్లలకు పంపవచ్చు. కింది చిత్రం సికిల్ సెల్ లక్షణం కోసం వారసత్వ నమూనా యొక్క ఉదాహరణను చూపుతుంది. సికిల్ సెల్ లక్షణం మరియు వ్యాధికి వారసత్వ నమూనా యొక్క ఉదాహరణ తల్లిదండ్రులిద్దరూ సాధారణ జన్యువు మరియు అసాధారణ జన్యువును కలిగి ఉన్నప్పుడు, ప్రతి బిడ్డకు రెండు సాధారణ జన్యువులను వారసత్వంగా పొందే అవకాశం 25 శాతం ఉంటుంది; ఒక సాధారణ జన్యువు మరియు ఒక అసాధారణ జన్యువును వారసత్వంగా పొందే 50 శాతం అవకాశం; మరియు రెండు అసాధారణ జన్యువులను వారసత్వంగా పొందే అవకాశం 25 శాతం లక్షణాలు శిశువుకు కనీసం 4 నెలల వయస్సు వచ్చే వరకు సికిల్ సెల్ అనీమియా సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు తరచుగా కనిపించవు మరియు వీటిని కలిగి ఉండవచ్చు: రక్తహీనత నొప్పి యొక్క భాగాలు చేతులు - కాళ్ళ వ్యాది తరచుగా అంటువ్యాధులు ఆలస్యమైన వృద్ధి దృష్టి సమస్యలు జ్వరం లేత చర్మం లేదా గోరు పడకలు పసుపు రంగు స్ట్రోక్ యొక్క ఏవైనా సంకేతాలు లేదా లక్షణాలు డైట్ మేనేజ్మెంట్ కోసం కౌన్సెలింగ్ పీచుపదార్థాలు అధికంగా ఉండే ఆహారం, రౌగేజ్ పుష్కలంగా తీసుకోండి ఆహారంలో ఎక్కువ మొత్తంలో ప్రోటీన్లు తీసుకోండి యాంటీ ఆక్సిడెంట్లు అధికంగా ఉండే ఆహారాన్ని ఎంచుకోండి జిడ్డు మరియు కొవ్వు పదార్ధాలు (మసాలా) మానుకోండి నీరు పుష్కలంగా తీసుకోండి చేయవలసినవి & చేయకూడనివి నీరు పుష్కలంగా త్రాగాలి ఆహారపు అలవాట్లను సవరించుకోండి విశ్రాంతి తీసుకోండి మరియు విశ్రాంతి తీసుకోండి అధిక పని చేయవద్దు తీవ్రమైన ఉష్ణోగ్రతను నివారించండి అంటువ్యాధులను నివారించండి పని మరియు ఆట యొక్క సాధారణ షెడ్యూల్లను నిర్వహించండి ఆధారం : సికిల్ సెల్ ఇన్స్టిట్యూట్ - ఛత్తీస్గఢ్